孕妇外周血验胎儿DNA：查性别？亲子鉴定？错！

栏目：行业动态时间：2020-06-02 14:55 分享新闻到：

然而，抽取孕妇外周血验胎儿 DNA，并不是用来验胎儿性别或者进行亲子鉴定的！违规开展胎儿性别鉴定或者亲子鉴定，是属于违法的行为。

早在 2016 年，国家卫生计生委妇幼健康服务司就已经发布了《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》。

今年 6 月，国家卫生健康委员会进一步发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识》。规范了孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查的范围和用途。

关于孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查，我们需要掌握以下几个问题。

1、
孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查，查什么？

孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离 DNA 片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征。

2、
适用于哪些孕周？

孕妇外周血胎儿游离DNA检测，适宜孕周为 12+0~22+6 周。

3、
哪些人群适宜做该筛查？

· 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇；

· 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

· 孕 20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者。

4、
哪些人群需要慎做该筛查？

孕妇有以下情形会导致检测准确度下降，检出效果不明确；或者按照有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

· 早、中孕期产前筛查高风险；

· 预产期年龄 ≥35 岁；

· 重度肥胖（体重指数＞40）；

· 通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

· 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

· 双胎及多胎妊娠；

· 医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

5、
哪些人群不适合做该筛查？

有以下情形的孕妇进行检测，会严重影响结果的准确性，不适合进行筛查：

· 孕周＜12+0周；

· 夫妇一方有明确染色体异常；

· 1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

· 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

· 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

· 孕期合并恶性肿瘤；

· 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

6、
检测结果明确后，随访时应注意哪些？

· 检测结果高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到 100%；
低风险的孕妇，随访率达 90% 以上；

· 随访至少至分娩后 12 周，有条件可随访至分娩后 1 年；

· 随访内容包括：
后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿，有条件可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。

7、
检测结果的高风险、低风险，代表了什么？

（1）报告提示高风险，代表了什么？

高风险一方面提示胎儿可能患有本筛查目标疾病，另一方面由于当前技术未能完全排除母体因素的干扰，可能出现限制性胎盘嵌合等因素导致的假阳性。

应尽快进行遗传咨询及相应介入性产前诊断，不能仅根据该检测高风险结果就直接终止妊娠。

（2）报告提示低风险，代表了什么？

低风险提示胎儿患筛查目标疾病的风险低，但是仍存在一定的假阴性概率。同时也不能排除其他异常的可能，如患有 21 号、18 号、13 号染色体部分单体、部分三体、部分四体综合征和嵌合型三体综合征，以及其他因素引起的智力障碍、畸形等。

该检查并不能作为最终产前诊断结果，应按照建议进行后续的常规产前检查。

（3）其他情况如何解读？

目标疾病以外的其他异常高风险结果：进一步进行遗传咨询和产前诊诊断；

检测失败：说明检测的局限性，以及其他问题，确认是否需要再次检测；

影像学检查发现异常者：无论外周血胎儿 DNA 筛查是高风险还是低风险，都应进行遗传咨询和后续产前诊诊断；

无法确定或解释的情况：建议进一步进行遗传咨询并进行全面的超声评估和产前诊断。

8、
还有哪些注意事项？

· 未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估；

· 非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 采血或检测的，属于照非法行医行为；

· 严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定；

· 医务人员需要按照医学伦理原则，全面、准确告知孕妇相关服务内容，尊重孕妇知情权和选择权，保护孕妇隐私，维护孕妇权益。

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